ZÁKLADNÍ INFORMACE

CELIAKIE
základní informace

CO JE TO CELIAKIE?

Celiakie je abnormální imunitní odpověď na lepek obsahující bílkoviny – prolaminy, která vede k poškození sliznice tenkého střeva. Celiakie se může vyskytnout v kterémkoliv věku od prvního kontaktu s lepkem (nejčastěji mezi 10. – 40. rokem věku) a postihuje obě pohlaví, častěji ženy.

Symptomy celiakie mohou být velmi variabilní. Také u asymptomatických případů je však poškozena sliznice tenkého střeva vedoucí k poruše vstřebávání, které jsou patrny až z výsledků laboratorních testů (např. chudokrevnost). Příznaky celiakie mohou být průjmy, váhový úbytek, nadmutí, bolesti břicha.

Projevy spojené s poruchami zažívání však nemusí být přítomny. Časté jsou projevy řídnutí kostí, nedostatek železa, neuropsychiatrické příznaky a možný je i výskyt tzv. asociovaných onemocnění. Jejich výskyt je odlišný u dětí a dospělých.

Specifickými projevy celiakie v dětství a dospívání jsou poruchy růstu a vývoje. Až 10 % dětí s celiakií se opožďuje v růstu bez dalších klinických projevů celiakie. Poslední studie ukazuji, že délka kojení ani čas zavedení lepku do výživy kojence nezabrání jejímu vzniku u těch, kteří jsou pro její rozvoj disponovaní.

Nepleťte si celiakii s alergií na lepek.

Proč někdo onemocní celiakií a jiný ne?

Proč někdo onemocní celiakií, není zatím zcela jasné. Jedná se o kombinaci genetických faktorů (nejvíce je známa pozitivita HLA DQ2 nebo DQ8 – nepřesně nazývaného tzv. genetického testu na celiakii – má ho pozitivní až 40 % populace, ale celiakii manifestuje pouze 1 %, takže jeho pozitivita nutně neznamená existenci celiakie) a vlivů zevního prostředí. Celiakie se vyskytuje celosvětově. Častější výskyt můžeme očekávat u příbuzných prvního řádu (rodiče a sourozenci 6x častěji než v populaci) a příbuzných druhého řádu (prarodiče, strýčkové, tety, bratranci a sestřenice 3x častěji). Diagnostika celiakie může být obtížná, vzhledem k tomu, že symptomy napodobují mnoho dalších chorob a někdy mohou být projevy nenápadné, či dokonce mohou chybět.

Krevní testy: 95 % postižených s neléčenou celiakií (tj. nedrží před odběry bezlepkovou dietu) má zvýšené hodnoty protilátek (nejčastěji se stanovují protilátky proti transglutamináze ve třídě IgA, jejichž hladina nebývá zvýšena u nemocných s jinými chorobami). Pozitivita protilátek je indikací k provedení biopsie. Pokles protilátek a jejich negativita je známkou dodržování diety. I po dosažení negativity testů je doporučováno je jednou ročně kontrolovat.

Vyšetření sliznice tenkého střeva (biopsie) v době, kdy ještě není dodržována dieta – vzorek je získán při endoskopii horních partií zažívacího ústrojí nebo po zavedení bioptické kapsle pod kontrolu RTG. Hodnocení získaných vzorků je prováděno mikroskopicky a patolog nalézá vyhlazení sliznice s úbytkem střevních klků, což je definitivním potvrzením celiakie.

Je enterobiopsie u dětí nutná?

V roce 2012 bylo publikováno doporučení týkající se diagnostiky celiakie u dětí, kdy není třeba provedení střevní biopsie. Vyžaduje to splnění těchto kritérií:

  1. Existuje některý klinický symptom: chronický průjem, chronická zácpa, bolesti břicha, nauzea/zvracení, velké břicho, neprospívání, růstová retardace, opožděná puberta, chronická chudokrevnost, osteopenie/osteoporóza, poruchy zubní skloviny, dráždivost, chronická únava, neurologické projevy, zánět kloubu/bolestivost kloubu, chybění menstruace, zvýšení jaterních testů, recidivující afty, dermatitis herpetiformis
  2. Protilátky proti transglutamináze ve třídě IgA jsou 10x vyšší než norma*
  3. Endomysiální protilátky jsou pozitivní *
  4. HLA DQ 2 nebo D Q8 je pozitivní

*hladina protilátek potvrzena druhým vyšetřením v akreditované laboratoři a diagnózu definitivně stanoví dětský gastroenterolog, jehož potvrzení je vyžadováno i pro získání příspěvku na bezlepkovou dietu.

Jaké jsou formy celiakie?

Potenciální celiakie – při pozitivitě protilátek je biopsie normální – tento stav není indikací k zavedení bezlepkové diety – je však nutné další sledování protilátek s tím, že rozvoj celiakie je možný a při vzestupu protilátek je indikováno další bioptické vyšetření.

Němá celiakie – pozitivní protilátky a nález při biopsii (obvykle se nachází při vyšetření asymptomatických příbuzných) u osob bez příznaků. I v těchto případech je indikována bezlepková dieta.

Existují nějaké komplikace celiakie?

Bez odpovědi na bezlepkovou dietu – nejčastější příčinou je nevědomé nedodržování diety, některé případy jsou spojeny s další intolerancí stravy (intolerance cukrů, potravinové alergie), projevy dráždivého tračníku, postižením slinivky nebo refrakterní celiakií.

Refrakterní celiakie – u malého procenta celiaků nedojde ani při striktním dodržování k ústupu symptomů. Léčba vyžaduje podání léků potlačujících odpověď imunitního systému. U dětí se tento typ celiakie nevyskytuje.

Ulcerativní jejunitida – refrakterní celiakie, kterou se nedaří potlačit medikamenty, vede ke tvorbě vředů na sliznici tenkého střeva s klinickými projevy nechutenství, neprospívání, bolestí břicha, průjmy a horečkou a vyžaduje mnohdy chirurgickou léčbu, spočívající v odstranění části tenkého střeva s vředy.

Lymfom – nádorové onemocnění lymfatického systému střeva je neobvyklou komplikací celiakie a bezlepková dieta je prevencí této komplikace.

Kožní projevy – celiakie je spojena s četnými kožními projevy (alopecia areata – ložiskové vypadávání vlasů, vitiligo – ložiskové výbledy, lupénka).

  • Nejčastějším kožním projevem je herpetiformní dermatitida charakterizovaná svědící vyrážkou a puchýřky na loktech, kolenou, hýždích, hlavě, krku a hrudníku, ojediněle i v ústech. Jedná se o onemocnění ve většině případů spojené s citlivostí na lepek. Ve velkém procentu případů jsou pacienti bez zažívacích příznaků, ale při biopsii jsou nalezeny změny charakteristické pro celiakii. Medikamentózní léčba dapsonem vede k ústupu kožních příznaků, ne však ke zhojení sliznice tenkého střeva, takže je i v případě tohoto onemocnění indikována bezlepková dieta. Dermatitis herpetiformis má i charakteristický nález při kožní biopsii. Mezi příbuznými je častější výskyt tohoto onemocnění, stejně jako celiakie.
Co je to cílené vyhledávání celiakie a jak se provádí?

Cílené vyhledávání celiakie spočívá ve stanovení sérových protilátek k tkáňové transglutamináze ve třídě IgA a celkového IgA.

Asi u 3 % celiaků je přítomen deficit IgA a v těchto případech je třeba vyšetřit autoprotilátky v třídě IgG. Vyšetření autoprotilátek a IgA provádějí praktičtí lékaři a ambulantní specialisté. Pozitivní výsledek indikuje biopsii tenkého střeva při dietě s lepkem. Při vysoce rizikových symptomech odeslat na gastroenterologii i při negativní sérologii – chudokrevnost neodpovídající na terapii – úbytek tělesné hmotnosti – pomalý růst – průjem, tj. tři a více řídkých stolic denně.

K vyšetření protilátek jsou indikovány tyto skupiny:

  • příbuzní: u nově diagnostikovaných – příbuzní 1. stupně: sourozenci a rodiče, při jejich pozitivitě i příbuzní 2. stupně: bratranci, sestřenice, strýcové, tety, prarodiče, v rodinách s více postiženými je vhodné opakovat sérologické vyšetření alespoň jednou v intervalu 2 – 3 let
  • nemocní: dermatitis herpetiformis (Duhring), chudokrevnost nereagující na léčbu železem, osteoporóza, křivice při podávání D vitaminu, terapeuticky rezistentní průjmy, polyneuropatie, myopatie a ataxie, deprese, poruchy chování, amenorhea, pozdní menarche, opožděná puberta, Downův a Turnerův syndrom, poruchy růstu, nevysvětlené hubnutí, recidivující aftozní afty, hypoplazie zubní skloviny, nižší železo, snížení IgA, zvýšení jaterních testů
  • asociované autoimunitní choroby: diabetes mellitus 1. typu, autoimunitní zánět štítné žlázy a jiné autoimunitní onemocnění žláz s vnitřní sekrecí, autoimunitní hepatitida, primární sklerozující cholangitis, primární biliární cirhóza, lupus erythematodes, IgA nefropatie, choroby pojiva, Sjögrenův syndrom
Co je to neceliakální glutenová senzitivita?

Neceliakální glutenová senzitivita je onemocnění, kdy konzumace lepku vede k manifestaci obtíží, které mají povahu zažívacích i mimozažívacích obtíží (podobných jako při celiakii, včetně psychiatrických obtíží), i když není prokázána celiakie. Projevy citlivosti na lepek mají pravděpodobně jiné genetické pozadí, odlišné od celiakie, nezávislé na tkáňové transglutamináze a HLA‑DQ2, – DQ8. U každého pacienta s podezřením na neceliakální glutenovou senzitivitu musí být nejprve vyloučena celiakie a alergie na lepek.

Spouštěčem mohou být i jiné součásti obilných zrn než lepek. V současné době neexistuje žádné specifické laboratorní vyšetření, které by tuto nemoc prokázalo. Rovněž mikroskopické vyšetření střevní sliznice (biopsie) neprokazuje změny ve sliznici tenkého střeva. Diagnostickým postupem je zavedení bezlepkové diety, které vede k ústupu obtíží. Definitivním potvrzením glutenové senzitivity je návrat ke konzumaci lepku, který vede k opětovnému rozvoji příznaků, což je důvodem k definitivnímu nasazení bezlepkové diety. Neceliakální glutenová senzitivita na rozdíl od celiakie nemusí být celoživotním onemocněním, citlivost na lepek může po určité době vymizet. (převzato z Rukověti celiaka, II. přepracované vydání)

CO JE TO LEPEK? 

Lepek je zásobní bílkovinný komplex v povrchní části obilných zrn bohatý na aminokyseliny, které se vyskytují ve čtyřech druzích obilovin (pšenice, ječmen, žito, oves) a jejich křížencích. 

Z pohledu celiakie není důležité, ve kterých z výše uvedených obilovin je lepku více nebo méně. Ve všech je ho tolik, že způsobuje problémy. 

Obsah lepku se i u jednoho druhu obilí může lišit, a to v závislosti na podmínkách, u jakých bylo obilí pěstováno. Čím více lepku obilovina obsahuje, tím je považována za kvalitnější a výživnější – alespoň z pohledu mlynářského a pekařského. Díky lepku jsou výrobky z mouky pružné, dobře kynou a po  upečení si drží tvar. 

Výraz lepek je opravdu odvozen od lepivosti. Stejně tak cizí název gluten znamená latinsky „lepidlo“.

Pokud se chcete dozvědět více o celiakii nebo bezlepkové dietě, navštivte naši rubriku Nejčastější otázky.
Důležité informace najdete také v části Odborné články. Dozvíte se např. Jak lepek ovlivňuje náš nervový systém.